Aktuelles
Sirius Jahrestreffen 2025 im Westerwald
Am Wochenende 20.-22. Juni 2025 kamen in Oberlahr bei schönstem Sommerwetter 50 Familien des Sirius e.V. aus ganz Deutschland im Hotelpark „Der Westerwaldtreff“ zusammen. Nach dem Empfang der Familien am Nachmittag begann das offizielle Programm mit einem Meet & Greet beim gemeinsamen Abendessen. Anschließend hielt Dr. Ann Smith (Genetikerin und eine der Erst-Beschreiberinnen des Smith-Magenis-Syndroms (SMS), National Institute of Health, USA) einen Vortrag über die Besonderheit des inversen Melatoninspiegels beim SMS. Nicht nur für die vielen neuen Mitgliedsfamilien war es besonders spannend, eine der beiden Namensgeberinnen des Smith-Magenis-Syndroms persönlich kennenzulernen. Der Samstag stand ganz im Zeichen des Austausches der Mitglieder untereinander und mit den eingeladenen Fachleuten. Die Familien nutzen gerne den hoteleigenen Pool, Sauna, Fitnessraum, Kicker und die Hüpfburgen, Eis und Popcorn waren sehr begehrt. Ein Highlight für die Kinder war der Besuch von Alpakas und einem Polizeiwagen – beides zum Anfassen! Neue Mitgliedsfamilien hatten die Gelegenheit, sich beim Vorstand über die Vereinsarbeit zu informieren. Vor- und nachmittags konnten die Eltern, aber auch interessierte BetreuerInnen und Fachleute an runden Tischen mit den eingeladenen MedizinerInnen und TherapeutInnen ihre Fragen zu unterschiedlichen Themenschwerpunkten stellen. Aus den Niederlanden angereist waren Dr. Wiebe Braam (pensionierter Schlafforscher der Uni Maastricht und langjähriger Experte in Sachen SMS und Melatonin) sowie Erik Stork (Institut EstaSI trainingen, NL) als Experte für herausforderndes Verhalten beim SMS. Aus Deutschland berieten Dr. Sabine Kroner vom KIZE Maulbronn (die dort im Rahmen der Spezialsprechstunde viele SMS-PatientInnen aus ganz Deutschland betreut) und Dr. Zsuzsa Havas (MZEB der LVR-Klinik Langenfeld und selbst SMS-Mutter) zu medizinischen Fragen rund um die seltene Erkrankung SMS. Auch für den so wichtigen Austausch unter den Geschwisterkindern gab es einen Runden Tisch, moderiert von Johanna Diederichs (selbst erwachsenes Geschwisterkind). Astrid Diederichs, die ebenfalls Interessierten am Runden Tisch über die Arbeit des fachlich-wissenschaftlichen Beirats von Sirius e.V. berichtete, betreut in dieser Funktion auch eine Melatonin-Studie der Doktorandin Lina Schmitz (Uni Regensburg). Als besonderes Highlight gab es in diesem Jahr dadurch die Möglichkeit, alle Kinder mit SMS kostenlos deren Melatoninspiegel messen zu lassen und auch das Enzym CYP1A2 testen zu lassen, das am Abbau des Melatonins im Körper beteiligt ist. Die Testungen dazu in Form der Entnahme von Speichelproben fanden vor Ort am Samstag und Sonntag im Rahmen der schlafmedizinischen Studie statt, die Lina Schmitz im Rahmen ihrer Doktorarbeit mit Mitgliedern des Sirius e.V. durchführt. Diese Studie leistet einen wichtigen Beitrag zur Grundlagenforschung zum SMS in Deutschland. Vielen Dank für das tolle Engagement an alle, die sich bisher daran beteiligen – gern auch mit weiteren Spenden zur Finanzierung der Tests an Sirius e.V., damit noch mehr Familien an der Studie teilnehmen können! Am Sonntag auf der Mitgliederversammlung informiertem der Vorstand, die Beisitzer und der fachlich-wissenschaftliche Beirat über ihre Arbeit und gaben einen Ausblick auf laufende und kommende Projekte. Auf der Tagesordnung stand auch die Neuwahl des Vorstands von Sirius e.V.. Über eine einstimmige Wiederwahl freuten sich Klaus Rößler (1. Vorsitzender), Quint Seijkens (2. Vorsitzender) und Marie-José Rosenwald (Schriftführerin). Berta Rößler, bei der wir uns von Herzen für die jahrelange ehrenamtliche Arbeit als Kassenwartin bedanken, kandidierte nicht wieder. Als neuer Kassenwart wurde Detlef Diederichs gewählt, dem wir für seine neue Tätigkeit alles Gute wünschen! Wir bedanken uns beim gesamten Orga-Team und allen Mitwirkenden, dem Team des Hotels „Der Westerwaldtreff“, der Polizei und den Alpakas für ein rundum gelungenes Jahrestreffen! Auf ein Wiedersehen zum nächsten Jahrestreffen in Oberlahr vom 11.-13. September 2026 – dann wieder mit vielen interessanten Fachvorträgen für die Eltern! Berlin, 26.06.2025 Jana Vogt (Beisitz Öffentlichkeitsarbeit Sirius e.V.)
Vorstand und Aktiven-Treffen in Oberlahr vom 28. – 30.03.25
Am letzten Wochenende trafen sich der erweiterte Vorstand von Sirius e.V. mit Beisitzerinnen in Oberlahr (Westerwald). Im Mittelpunkt stand dabei die abschließende Vorbereitung zum großen Familientreffen für alle Mitglieder des Vereins, das vom 20.-22. Juni 2025 ebenfalls im Hotel „Der Westerwaldtreff“ in Oberlahr stattfinden wird. Wir freuen uns über 43 Familien, die sich bisher bereits angemeldet haben! Neben einem Vortrag von Ann Smith, die wir in diesem Jahr wieder dort begrüßen dürfen, wird es „Runde Tische“ geben, an denen die Angehörigen sich u.a. mit Ann Smith (Genetik) und Wiebe Braam (Schlaf), sowie zu den Themen SPZ/MZEB, Geschwister und Fachwissenschaftlichem Beirat austauschen können. Zum Herausfordernden Verhalten wird der Nachmittag mit Erik Stork und einem Kollegen aus den Niederlanden für Fragen der Eltern zur Verfügung stehen. Auch wird es im Rahmen einer Langzeitstudie der Uni Regensburg die Möglichkeit geben, mit vorheriger Anmeldung eine kostenlose Testung des Melatonin-Spiegels vor Ort durchführen zu lassen sowie eine Testung zum Enzym CYP1A2, das für den Abbau des Melatonins im Körper zuständig ist. Dazu und zum Programm folgen noch ausführliche Informationen. Für die Familien mit SMS-Kindern und Jugendlichen und deren Geschwister wird es dieses Jahr keine organisierte Kinderbetreuung geben, aber am Samstagnachmittag eine Menge toller Angebote, die Eltern und Kinder gemeinsam wahrnehmen können. Am Sonntagvormittag wird vor Ort und online die Mitgliederversammlung mit einer Wahl des Vorstandes stattfinden. Auch die Berichte und Pläne des Fachwissenschaftlichen Beirats, u.a. Teilnahme am Ärztekongress Heidelberg 2025 mit Ann Smith, die Finanzierung durch Spenden, Fördermitgliedschaften und der Bereich Akquise sowie die Planungen für die Öffentlichkeitsarbeit und eine stärkere regionale Vernetzung durch die Regionalgruppen waren wichtige Themen. Mit der Planung für das Jahrestreffen 2026 ging ein arbeitsreiches Wochenende zu Ende und wir freuen uns darauf, euch im Juni alle in Oberlahr zu sehen! Jana Vogt (Beisitz Öffentlichkeitsarbeit)
Vorstand und Aktiven-Treffen in Fulda
Am Wochenende vom 15.-17.11.24 traf sich der Vorstand von Sirius e.V. mit den Beisitzerinnen in Fulda. Das Highlight war am Samstagmorgen die Online- Präsentation der neuen Sirius Webseite (www.smith-magenis.de) durch Anne Ottenbacher für die Sirius-Mitglieder. Unsere Internetpräsenz ist nun online und wurde dank der letzten Spendenaktion mit professioneller Unterstützung komplett inhaltlich und im Layout überarbeitet. Wir haben nun eine umfassende und übersichtliche Info-Plattform mit einigen neuen Funktionen, die zudem barrierefrei gestaltet ist und nahezu alle Themenbereiche des SMS abdeckt. Vielen Dank für die großartige Arbeit an alle Mitwirkenden! Der Rest des arbeitsreichen Tages stand im Zeichen der Planungen aller Aktvitäten des Vereins für das nächste Jahr; wie das große Familientreffen vom 20.-22. Juni 2025 in Oberlahr (Westerwald), der zunehmenden Zahl an Regionalgruppentreffen, des Rare Disease Runs Ende Februar, des Wochenendes für Mamas und Papas des Vereins sowie die Teilnahme am Ärztekongress Heidelberg 2025, der Aktvitäten zum nächsten SMS Tag und vieler weiterer Projekte, über die der Vorstand und Fachwissenschablicher Beirat (FWB) auf der nächsten Mitgliederversammlung in Oberlahr informieren wird. Astrid Diederichs vom FWB berichtete u.a. von ihrer Teilnahme am SMS-Camp von Smith-Magenis Australien, sowie über eine geplante Langzeitstudie. Am Sonntag, 17.11. war außerdem der Internationale Tag des Smith-Magenis-Syndroms, was der Vorstand mit einer spontanen Video-Grußbotschaft an die Mitglieder zelebrierte. Der Austausch mit Vorstand und Beisitzerinnen war wieder sehr konstruktiv und wir sehen zuversichtlich dem neuen Jahr entgegen, in dem wir unsere Vereinsarbeit mit der Unterstützung der Mitglieder fortsetzen können! Jana Vogt (Beisitz Öffentlichkeitsarbeit)
Smith-Magenis-Syndrom – Selten mit vielen Gesichtern
Am 17.11.2024 ist der internationale Tag des Smith-Magenis-Syndroms (SMS). Dieser Tag steht ganz im Zeichen dieses seltenen Gendefekts, der in Deutschland ca. 3200 Fälle betrifft, aber trotz zunehmender genetischer Untersuchungen […]
ACHSE-Mitgliederversammlung 2024
Sirius e.V. nahm am 08.11.2024 an der Mitgliederversammlung unseres Dachverbandes ACHSE e.V. in Berlin-Schönefeld teil. Nachdem Schirmherrin Eva Luise Köhler ein Grußwort an die ca. 100 versammelten VertreterInnen der Patienten- und Selbsthilfeverbände vor Ort und über Zoom gerichtet hatte, wurden der Tätigkeitsbericht 2023/24 aus den verschiedenen Arbeitsgruppen, der Jahresabschluss 2023 sowie der Haushalts- und Aktionsplan für 2025 verabschiedet. Prioritäten bei den Forderungen an die zukünftige Bundesregierung nach den vorgezogenen Neuwahlen im Positionspapier sind laut ACHSE Geschäftsführerin Marjam Mann u.a. ein Projekt zur Rehabilitation bei Seltenen Erkrankungen, eine Vereinfachung der Hilfsmittelversorgung, eine bundeseinheitliche und flexible Nutzung des Entlastungsbeitrages und der deutschlandweite Einsatz von Schulgesundheitsfachkräften. Von medizinischer Seite kommen laut Dr. Christine Mundlos von der ACHSE außerdem die genetische Diagnostik in Hinblick auf Neugeborenenscreening und Genom-Sequenzierung, psychologische Unterstützung für Eltern in und nach der Diagnosephase sowie der große Bereich der medizinischen Register für Seltene Erkrankungen dazu. Alles Themen, die auch für Sirius e.V. von Bedeutung sind und uns die kommenden Jahre begleiten werden. Das Positionspapier und somit auch der Aktionsplan wurde von den Mitgliedsverbänden einstimmig beschlossen. Ein wichtiger Hinweis für unsere Mitgliedsfamilien: Das Selbsthilfe-Wiki der ACHSE bietet für Mitglieder unseres Sirius e.V. umfassende Infos zu Vereinsarbeit, Versorgung und Pflege (https://www.achse-online.de/de/Mitgliedsvereine/ACHSE-Selbsthilfe-Wiki.php ). Die ACHSE-Selbsthilfe-Akademie bietet als Lernplattform (https://www.achse-online.de/de/Mitgliedsvereine/ACHSE-Selbsthilfe-Akademie.php) eine Mischung aus Fachvorträgen und Seminaren, z.B. „Wissen auf die Hand“ (u.a. auch zu juristischen Themen), die wir als Mitglieder nutzen können. In der ACHSE-Fachtagung, die am 09.11.24 stattfindet, geht es u.a. um die Themen Selbsthilfeförderung, die Patientenbeteiligung bei der Zertifizierung von Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) sowie um das Leben mit einer Seltenen Erkrankung in verschiedenen Lebensphasen (Kindheit bis hohes Alter). Alles in allem eine sehr informative und gelungene Veranstaltung, die auch für unseren Verein wieder neue Anregungen und Impulse bringt, die wir beim Vorstandstreffen in Fulda am kommenden Wochenende besprechen werden. Jana Vogt (Sirius e.V.)
Regionaltreffen NRW am 04.11.2024
Am Samstag, den 04. November 2024 fand das erste Regionaltreffen (NRW-West) vom Sirius e.V. im Pfannenhof in Monheim am Rhein statt. Es waren 4 Familien angemeldet, wovon dann krankheitsbedingt 3 Familien teilnahmen. Eine Familie unseres Vereins stelle 2 Hüpfburgen für die Kinder zur Verfügung, die bei den Kindern das Highlight des Tages waren. Zusätzlich gab es im Restaurant, direkt neben dem gemieteten Saal einen schönen Spielraum mit diversen Spielsachen (Rutsche, Malsachen, Spiele, &). Elisa Perez-Yalniz hielt gegen 13 Uhr einen kleinen Vortrag zum Thema „herausforderndes Verhalten“. Während und nach diesem Vortrag fand noch ein reger Austausch mit Fragen an Elisa und Erfahrungsaustausch statt. In entspannter Atmosphäre wurde viel rund um das Thema SMS und auch andere Themen gesprochen, bis sich die kleine Runde gegen Abend langsam auflöste. Es war ein sehr schöner und gelungener Nachmittag und wir hoffen sehr, dass beim nächsten Treffen mehr Familien aus dem Sirius e.V. teilnehmen werden. Herzlichen Dank an die Organisation durch Familie Drescher und Familie Drobik. Sabrina Drobik
Regionaltreffen Süd
Am Samstag, 12.Oktober fand schon zum vierten Mal das Regionaltreffen Süd von Sirius e.V im schönen Vereinsheim in Schozach/Ilsfeld, Landkreis Heilbronn statt, zu dem 10 Familien angemeldet waren. Für die […]
Sirius Jahrestreffen 2024 in Oberlahr
Am Wochenende 13.-15.09.2024 trafen sich erstmalig in Oberlahr (Rheinland-Pfalz) ca. 50 Familien des Sirius e.V. aus ganz Deutschland im Hotelpark „Der Westerwaldtreff“. Da eine Kinderbetreuung erst im nächsten Jahr wieder […]
Papa Wochenende in Römerberg vom 07. – 09.06.2024
Sirius e.V. bedankt sich ganz herzlich bei der Techniker Krankenkasse. Erst mit der großzügigen finanziellen Unterstützung der Techniker Krankenkasse war die Durchführung unseres Projekte möglich. Dankeschön dafür. Das erste Papa […]
4. Regionalgruppentreffen Berlin (20.07.2024)
Bei heißen 32 Grad und strahlendem Sonnenschein fand am 20. Juli 2024 unser viertes Sommertreffen der Sirius e.V. Regionalgruppe Berlin statt. Im Garten einer Familie aus Zehlendorf trafen sich dazu […]