Aktuelles

02.12.2021

SMS und Autismus

Das Smith-Magenis-Syndrom und Autismus haben hinsichtlich ihrer Symptome eine große Schnittmenge. Daher kann eine falsche Diagnose gestellt werden. Worin sie sich jedoch unterscheiden und warum der Weg zur richtigen Diagnose oft lang und kräftezehrend ist, beleuchtet ein Artikel in der Dezemberausgabe 2021 der Zeitschrift autismus Deutschland e.V. anhand der Berichte betroffener Familien.


15.11.2021

Starke Selbsthilfe in der Corona-Pandemie

Der internationale Tag des Smith-Magenis-Syndroms (SMS) findet am 17.11.2021 schon zum zweiten Mal unter Pandemie-Bedingungen statt. Der Selbsthilfeverein Sirius e.V. konnte die Unterstützung für Familien von Angehörigen mit dieser seltenen Erkrankung im letzten Jahr durch aktive Arbeit ausbauen und verzeichnet steigende Mitgliederzahlen sowie erhöhten Beratungsbedarf – auch aufgrund zunehmender genetischer Diagnostik in Deutschland.

Seit 18 Jahren berät und unterstützt Sirius e.V. Angehörige und Fachleute deutschlandweit im Umgang mit der seltenen genetischen Erkrankung Smith-Magenis-Syndrom (SMS). Mittlerweile zählt der stetig wachsende Verein 150 Familien aus Deutschland, Österreich, der Schweiz und auch aus Osteuropa. Dies liegt zum einen am stetigen ehrenamtlichen Engagement seiner aktiven Mitglieder, die sich auch in der Corona-Pandemie verstärkt für die Bekanntmachung der seltenen Erkrankung SMS unter Fachleuten und in der Öffentlichkeit einsetzen. Dies wurde u.a. erreicht durch Veröffentlichungen in Medien, der Beteiligung beim diesjährigen Kinder- und Jugendärztekongress in Berlin sowie durch Zusammenarbeit mit dem Dachverband der Seltenen Erkrankungen ACHSE e.V. und anderen internationalen SMS-Selbsthilfeorganisationen.

Zum anderen werden mit zunehmendem Einsatz genetischer Untersuchungsverfahren wie der Exom- und Genomsequenzierung bei Entwicklungsverzögerungen mit unklarer Ursache immer öfter Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit dem Smith-Magenis-Syndrom diagnostiziert. Der oft sehr lange Weg zur Diagnosestellung kann somit erheblich verkürzt werden und gezieltere Therapien und Frühförderung für die Kinder mit SMS ermöglichen.

Der internationale Tag des Smith-Magenis-Syndroms findet jährlich am 17.11. statt und soll die Aufmerksamkeit auf diese seltene genetische Erkrankung lenken, gerade jetzt in der Pandemie. Der Lockdown und die Betreuung der Kinder zu Hause statt in vertrauter wichtiger Tagestruktur in Kita, Schule oder Wohnheim bzw. das Besuchsverbot in den Einrichtungen stellte die Familien und ihre Angehörigen mit SMS vor immense Herausforderungen. Daher war und bleibt es wichtig, das Zusammengehörigkeitsgefühl zu stärken. So konnte beispielsweise mit der sehr erfolgreichen Aktion „Sirius bewegt sich“ für eine rege Beteiligung unter den Mitgliedern gesorgt werden: Sie erhielten ein Motivationspaket, das viele Familien zur Bewegung anspornte.

Die komplette Pressemitteilung finden Sie hier.

„Oskar und Papa Matthias startklar für „Sirius bewegt sich“
„1. Vorsitzender von Sirius e.V. Klaus Rößler mit Sohn Fabian“

 

 

 

 

 

 

 

 

 


08.10.2021

Jahrestreffen 2022

Vom 20. bis zum 22. Mai 2022 findet im Wyndham Garden in Lahnstein das nächste Sirius-Jahrestreffen statt. Wir gehen davon aus, dass wir alle Familien persönlich begrüßen können.
Der Sirius-Vorstand und die Aktiven-Gruppe organisieren ein informatives Programm mit Vorträgen und Diskussionen, jedoch bleibt genügend Zeit zum gegenseitigen Austausch. Es wird wieder eine Kinderbetreuung geben. Details zum Treffen kommen in Kürze.


06.10. – 09.10.2021

Vom 6. bis zum 9. Oktober 2021 fand in Berlin ein Kongress für Kinder- und Jugendmedizin statt. Ein Schwerpunktthema war die genetische Diagnostik und darauf basierende Therapien. Wir waren mit unserer Bewerbung in Form eines E-Posters erfolgreich und konnten dieses dem dort anwesenden Fachpublikum präsentieren. Zudem wurde das Poster auch in dem Sonderheft 3/2021 der Monatszeitschrift „Kinderheilkunde“ veröffentlicht. Wir haben als Sirius-Verein diese gute Möglichkeit genutzt, uns und das SMS bekannter zu machen.

Hier geht es zum E-Poster


16.05.21

Da wir aufgrund der unsicheren Pandemie-Situation das für September geplante Jahrestreffen absagen mussten, möchten Vorstand und Beisitzerinnen den Mitgliedern am 12. Juni von 10 bis 12 Uhr auf einer Zoom-Konferenz über unsere Projekte der vergangenen Monate und die zukünftigen Planungen berichten. Es haben sich zahlreiche Kontakte ergeben, Sirius hat in einigen Printmedien Artikel veröffentlicht und ist auf Instagram und Facebook sehr präsent. Dies möchten wir fortsetzen.

Zudem wurde der erste Sirius-Newsletter verfasst, der zunächst jedoch nur an die Mitglieder verschickt wurde. Mehrmals im Jahr berichtet er von der aktiven Vereinsarbeit, über Projekte und Neues aus der Forschung rund um das Smith-Magenis-Syndrom.


30.03.2021

Das Magazin Momo (die Abkürzung steht für Mobilität & Motion) widmet sich Familien mit besonderen Kindern. In jeder Ausgabe lassen Eltern die Leserinnen und Leser an ihrem ungewöhnlichen Alltag teilhaben und berichten in persönlichen und ehrlichen Worten vom Leben mit einem besonderen Kind.
In der März-Ausgabe ist der Bericht von Lisa Akay abgedruckt. In sehr bewegenden Sätzen schildert sie die ersten Jahre im Leben ihrer Tochter Elizan bis hin zur Diagnose Smith-Magenis-Syndrom.

Hier geht es zum vollständigen Artikel


25.02.2021

Der 28. Februar ist der Rare Disease Day, der Tag der Seltenen Erkrankungen. Das Smith-Magenis-Syndrom ist eines der etwa 6800 seltenen Erkrankungen. Deshalb macht Sirius mit wichtigen Aktionen auf das SMS aufmerksam und es somit auch unter Ärzten, Therapeuten, Pädagogen und Forschern bekannter.

 

Auch der Themenbote, die Beilage des Handelsblatts am 25. Februar, steht ganz im Zeichen der seltenen Erkrankungen. Den langen und mühsamen Weg hin zur SMS-Diagnose wird in einem Interview anschaulich geschildert:

 


21.01.2021

Jahrestreffen 2021

Der Sirius-Vorstand hat beschlossen, das Jahrestreffen vom 24. bis 26. September 2021 in Lahnstein zu verschieben. Zum jetzigen Zeitpunkt kann nicht sicher davon ausgegangen werden, dass ein solches Treffen in einem großen Rahmen stattfinden kann, bedingt durch die nicht vorhersehbare Entwicklung der Corona-Pandemie in diesem Jahr.

Wir planen ein Jahrestreffen im Mai 2022. Sobald ein Termin feststeht, werden wir diesen rechtzeitig bekannt geben. 

Wir freuen uns sehr auf ein Wiedersehen.
Bleibt alle gesund.

Der Vorstand von Sirius e.V. 


13.11.2020

 

 

Am 17. November 2020 fand wieder der weltweite Smith-Magenis-Syndrom Awareness Day statt. Nicht nur wir, als Selbsthilfeverein, haben fleißig die Werbetrommel gerührt, sondern auch unsere Schirmherrin Frau Sabine Bätzing-Lichtenthäler (Staatsministerin, Mitglied des Landtages).


Es ist mir eine Ehre #Schirmherrin von Sirius e.V. sein zu dürfen. Und damit ist es mir auch ein Herzensanliegen auf #SMS aufmerksam zu machen. Gerade auch bei seltenen Erkrankungen gilt: #Selbsthilfearbeit, Unterstützung auf Augenhöhe und der Austausch zwischen Betroffenen ist in seiner Bedeutung nicht hoch genug einzuschätzen. Danke liebe Sirius-Familie für euer Engagement und die Kraft, die ihr allen SMSlern und ihren Familien schenkt. #SmithMagenisSyndrom #AwarenessDay


13.11.2020

Neue Schirmherrin für Sirius e.V.


Sabine Bätzing-Lichtenthäler, Staatsministerin und Landtagsabgeordnete in Rheinland-Pfalz übernimmt ab sofort die Schirmherrschaft für Sirius e.V.

Bei einem Treffen in Lahnstein begrüßte der Sirius-Vorstand die neue Schirmherrin ganz herzlich im Namen der SMS-Familie. Wir freuen uns auf eine gute Zusammenarbeit!


Tag der seltenen Erkrankungen – Ärztesymposium in Greiz

„Fortbildungsveranstaltung: Seltene Erkrankungen – von der Kinderheilkunde zur Erwachsenmedizin – ein Update“

Im Klinikum Greiz fand am 29.02.2020 ein Ärztesymposium zum Tag der seltenen Erkrankungen statt, an dem der 1. Vorsitzende von Sirius e.V. Klaus Rößler, zusammen mit seiner Tochter teilnahm. Es gab interessante Vorträge und auch einem Infostand von Sirius, an dem die Besucher über unseren Selbsthilfeverein und dessen Aufgaben informiert wurden.
Eingeladen hatte das Thüringer Netzwerk für seltene Erkrankungen mit Schwerpunkt Kinder und Jugendmedizin (TNSE- KJ).