Was ist das Smith-Magenis-Syndrom?
Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS) wurde in den frühen 1980er Jahren von den Genetikerinnen Ann Smith und Ellen Magenis entdeckt.
Die häufigsten Symptome
aus: What is Smith-Magenis Syndrome?. Raeburn J. A. et al. The Smith-Magenis Syndrome Foundation, London 1999 und aus klinischen Standardwerken.
- Lernbehinderung, Intelligenzminderung (IQ 20-78, meist 40-54)
- Entwicklungsverzögerung
- kurze Statur
- unterentwickeltes (flaches) Gesicht
- hervortretender Unterkiefer
- Lippen- und/oder Gaumenspalte
- nach unten gebogener Mund
- ungewöhnlich geformte Ohren
- chronische Ohrenentzündungen
- sprachliche Verzögerung
- tiefe, heisere Stimme
- Hörschwäche
- Kurzsichtigkeit
- Netzhautablösung
- Schielen
- kleine, breite Hände; kurze Finger und Zehen
- Herzfehler, Herzgeräusch
- Nieren-, Harnleiter- und Blasenprobleme
- Skoliose (Verbiegung der Wirbelsäule)
- Muskelschwäche, ungewöhnlich dünne Unterschenkel
- auffälliger Gang (Schrittfolge)
- tiefe, schwer auslösbare Sehnenreflexe
- verminderte Schmerzempfindlichkeit
- gestörtes Temperaturempfinden
- Schwierigkeiten beim Kauen
- empfindliche Kopfhaut
- Teils erhebliche Ein- und Durchschlafstörung, tagsüber oftmals sehr müde
- Verhaltensweisen, wie z.B.
- Hyperaktivität, Schlagen des Kopfes gegen Wände etc., Beißen in die Händen, Picken an Haut und Narben, Abziehen der Finger- und Zehnägel, Einführen von Fremdkörpern in Ohren und Nase, Wutausbrüche, destruktive und aggressive Verhaltensweisen,Erregbarkeit, Selbstumarmung/Drücken der Hand bei Aufregung.
- Angst vor Berührung, Unfähigkeit zu sprechen, starkes Bedürfnis nach Routine und Gleichförmigkeit im Alltag