Die Symptome des Smith-Magenis-Syndrom
Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS) ist durch eine Vielzahl von klinischen Merkmalen gekennzeichnet, die sowohl geistige als auch körperliche Bereiche betreffen:
Geistige Entwicklungsverzögerung: Betroffene zeigen oft eine verlangsamte Entwicklung in verschiedenen Bereichen wie Sprache, Motorik und kognitiven Fähigkeiten. Die Schwere der geistigen Beeinträchtigung kann stark variieren.
Verhaltensauffälligkeiten: Menschen mit SMS haben häufig Verhaltensstörungen wie impulsives Verhalten, Aggression, Wutausbrüche, Zwangshandlungen und repetitive Bewegungen.
Schlafstörungen: Schlafprobleme wie Schlaflosigkeit, nächtliches Erwachen, unruhiger Schlaf oder ein umgekehrter Tag-Nacht-Rhythmus.
Körperliche Merkmale: Dazu zählen eine flache Mittelgesichtsregion, mandelförmige Augen, kurze Statur, ein breiter Mund mit vollen Lippen.
Verzögerung motorischer Fähigkeiten: Kinder mit SMS können eine Verzögerung bei der Entwicklung motorischer Fähigkeiten wie Gehen und Greifen zeigen.
Organische Probleme: Einige Betroffene können zusätzlich zu den oben genannten Merkmalen ernsthafte gesundheitliche Probleme haben, darunter Herzfehler oder Epilepsie.
Da die Ausprägung der Symptome individuell sehr unterschiedlich sein kann, ist eine sorgfältige und umfassende medizinische Betreuung wichtig, um die spezifischen Bedürfnisse jedes Betroffenen zu adressieren und angemessene Therapieansätze zu entwickeln.
Abb.: Symptome/Merkmale des Smith-Magenis-Syndroms (modifiziert nach Abbildung vom Patienten-Ratgeber von InfectoPharm)
Äußere Merkmale des SMS (Chen et al. 1996)
| Merkmal | Wurde beschrieben bei: | Prozent |
| Mittelgesichtshypoplasie (Unterentwicklung des Mittelgesichtes) | 92 von 99 | 93% |
| Brachycephalie (Kurzschädel oder Rundschädel) | 85 von 95 | 89% |
| Kurze, breite Hände | 82 von 96 | 85% |
| Breiter Nasenrücken, breite Nasenwurzel | 72 von 86 | 84% |
| Breites Gesicht | 43 von 53 | 81% |
| Ohr-Anomalien | 71 von 96 | 74% |
| Zeltförmige Oberlippe (nach unten gebogen) | 48 von 66 | 73% |
| Kurze Statur | 61 von 89 | 69% |
| Synophrys (Zusammengewachsene Augenbrauen) | 25 von 40 | 62% |
| Vorgewölbte Stirn | 51 von 90 | 57% |
| Prognathie (weit vorstehender Oberkiefer) | 43 von 83 | 52% |
| Syndaktylie (Zusammengewachsene Finger) | 18 von 49 | 37% |
Körperlich-organische Merkmale des SMS (Smith et al. 2012)
| Körperlich-organische Merkmale | Häufigkeit |
|
Über 75% |
|
50 – 70% |
|
25 – 50% |
|
Unter 25% |
Verhaltensauffälligkeiten
| Allgemeine Verhaltensauffälligkeiten | Häufigkeit |
| Hyperaktivität | Über 94% |
| Wutanfälle | Über 94% |
| Aufmerksamkeit suchendes Verhalten | Über 94% |
| Impulsivität | 86% |
| Zerstörerisches Verhalten | 86% |
| Nervosität | 66% |
| Körperliche Aggression | 57% |
| Einnässen oder Einkoten tagsüber | 54% |
| Stereotype Verhaltensweisen | Häufigkeit |
| Zähneknirschen | 87% |
| Hände in den Mund stecken | 87% |
| Gegenstände in den Mund stecken | 80% |
| Zuhalten von Ohren oder Augen | 67% |
| Selbstumarmung | 60% |
| Repetitives Umblättern von Buchseiten | 60% |
| Gehen auf Zehenspitzen | 60% |
| Flattern, Wedeln oder Klatschen mit den Händen | 60% |
| Absichtliches Fallenlassen oder Schmeißen von Gegenständen | 60% |
| Antippen oder Reiben von Gegenständen oder des Körpers | 53% |
| Schaukelnde Bewegung mit dem Körper | 53% |
| Nahes Anstarren von Gegenständen oder Händen | 53% |
| Wirbeln und Drehen im Kreis | 47% |
| Selbstverletzende Verhaltensweisen | Häufigkeit |
| Sich in die Hand beißen | 93% |
| Sich selbst schlagen | 62% |
| Kopf anschlagen | 55% |
| An der Haut zupfen | 52% |
| Finger- oder Zehennägel ausreißen | 55% |
| Haare ausreißen | 35% |
| Einführen von Gegenständen in die Ohren | 31% |
| Einführen von Gegenständen in die Vagina (19 weibl. Teilnehmer) | 21% |
| Einführen von Gegenständen in die Nase | 17% |
| Einführen von Gegenständen in das Rektum | 4% |