Reise von Dr. Ann Smith mit Eltern, Ärzten und Therapeuten
Zum 20-jährigen Bestehen von Sirius e.V. (Verein für Selbsthilfe, Information und Rat im Umgang mit dem Smith-Magenis-Syndrom) kam die Genetikerin Dr. Ann Smith, einer der Entdeckerinnen des SMS, aus den USA nach Deutschland, um mit dem Verein dieses Jubiläum zu feiern.
Während ihrer zweiwöchigen, vom Verein organisierten Reise vom 8. bis 19. Mai quer durch Deutschland tauschte sie sich mit Ärzten, Therapeuten und Forschern aus, vor allen Dingen aber auch mit Eltern und Kindern mit SMS.
Ihr Aufenthalt begann am Montag, den 8. Mai, bei einem Treffen mit Sirius-Mitgliedsfamilien aus dem Raum Karlsruhe/Stuttgart. Am Dienstag besuchte sie das Kinderzentrum Maulbronn. Dort hielt sie vor Ärzten, Therapeuten und Eltern von dort behandelten Kindern mit SMS einen Vortrag über „40 Jahre SMS und der heutige Wissensstand in den USA“. Neben dem Erfahrungsaustausch über die Behandlung und Therapien für die Kinder wurde eine Intensivierung der Aktivitäten für die SMS-Familien vereinbart. Dies sicherte auch der neue leitende ärztliche Direktor, Dr. Sebastian Schröder, zu. Ann Smith wird aktuelle Behandlungsleitlinien und Forschungsergebnisse zur Verbesserung der Versorgung unserer Familien zur Verfügung stellen. Sie wird eine Vernetzung mit SMS-Ärzten am National Institutes of Health in den USA herstellen.
Der Mittwoch (10. Mai) stand im Zeichen eines Treffens mit Dr. Georg Schwabe, Leiter des sozial-pädiatrischen Zentrums (SPZ) und des Zentrums für seltene Erkrankungen (ZSE) des Klinikums Cottbus. Ann Smith wurde von Mitgliedern des Vorstandes und des Fachlich-Wissenschaftlichen Beirates von Sirius begleitet. Zum Vortrag von Ann Smith schalteten sich bundesweit 42 Vertreter von SPZ und ZSE zu, außerdem Eltern von Sirius.
Ziel einer Zusammenarbeit mit Dr. Schwabe ist der Aufbau einer dringend benötigten SMS- Anlaufstelle in Ostdeutschland mit dem Schwerpunkt Schlafstörung. Es wäre bundesweit die erste Anlaufstelle zu diesem für die Behandlung von SMS sehr wichtigen Themas.
Ergebnis des Austauschs in Cottbus war die Vernetzung zum Thema Schlafstörung mit Experten in den USA, den Niederlanden und Frankreich. Zudem wird Dr. Schwabe seine Netzwerke engagiert nutzen (er ist unten anderem bei NAMSE (Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen), um Sirius zu unterstützen. Dadurch erhalten unsere Mitglieder eine bessere Versorgung, außerdem auch grundsätzlich eine schnellere Diagnose von SMS in Deutschland. Das Thema Schlafstörungen bei SMS-/Autismus-Kindern (Behandlung und Forschung) soll in der neu entstehenden Uniklinik Cottbus angesiedelt werden. Dr. Schwabe will auch die Arbeit des fachlich-wissenschaftlichen Beirates von Sirius unterstützen.
Am 11. Mai besuchte Ann Smith eine Behindertenwerkstatt der Lebenshilfe und eine Autismus-Erwachsenenwohnstätte der CJD in Pritzwalk. Sie sprach mit den Betreuern einer 30-jährigen, die das SMS hat. Ziel war das gegenseitige Lernen über den Umgang mit erwachsenen SMS-Menschen, um die zukünftige Beratung unserer Familien mit Erwachsenen zu optimieren. An dem Treffen nahmen die Leitung und Betreuer beider Einrichtungen und Eltern von Sirius teil.
Der Austausch wurde von beiden Seiten als sehr hilfreich und von den Betreuern vor allem „lebenspraktisch“ im Umgang mit der Betroffenen empfunden. Sie betonten auch die Notwendigkeit, grundsätzlich einen Einblick in seltene / genetische Erkrankungen zu haben.
Nach der Gesprächsrunde äußerten zwei Autismus-Betreuerinnen den Verdacht, jeweils ein noch nicht diagnostiziertes SMS-Kind ambulant zu betreuen. Sie wollten den Eltern eine entsprechende Gendiagnose vorschlagen.
Das Wochenende 13. und 14. Mai stand im Zeichen des Familientreffens in Lahnstein zum 20-jährigen Bestehen von Sirius. Ann Smith hielt zwei Fachvorträge über das SMS bei Kindern bis 12 Jahre und bei Kindern über 13 Jahre und stellte neuere Forschungsergebnisse vor.
Zum Treffen kamen 250 Personen, darunter 70 Familien und 53 Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit dem SMS. Die Eltern nahmen die Möglichkeit, sich direkt mit Ann Smith auszutauschen, in großer Zahl wahr.
Am Montag, den 15. Mai, besuchte Ann Smith am Universitätsklinikum Bonn Prof. Markus Nöthen (Direktor des Instituts für Humangenetik) und Prof. Peter Krawitz (Direktor der Abteilung für Genomische Statistik und Bioinformatik). Sie hielt vor Mitarbeitern, Ärzten und Studenten beider Abteilungen einen Online-Vortrag mit den Schwerpunkten Verbesserung der Diagnostik, aktueller Stand und offene Forschungsfragen. Ziel war es, das Interesse an der SMS-Forschung in Deutschland zu wecken, damit die Versorgung der Kinder mit SMS verbessert wird.
Prof. Krawitz beschloss, mit Ann Smith/National Institutes of Health eine Zusammenarbeit mit weiterer Unterstützung der Sirius-Familien im Bereich Gesundheitsdaten für Forschungszwecke aufzubauen.
Am Dienstag, den 16. Mai, traf Ann Smith sich mit Prof. Peter Kühnen (Pädiatrische Endokrinologie und Leiter des Berliner Zentrums für seltene Erkrankungen bei Kindern der Charité) zum Thema Adipositas bei SMS. Ziel des Austauschs war der Beginn einer Versorgung von SMS-Betroffenen in Berlin und im Nordosten und die Möglichkeit des Aufbaus eines SMS-Fachzentrums mit dem Schwerpunkt Adipositas (neben den Schlafstörungen der zweite große Problembereich von SMS-Betroffenen).
Als Ergebnis wird es eine Unterstützung der Eltern-/Selbsthilfegruppen geben. Ann Smith wird aktuelle Behandlungsleitlinien und Forschungsergebnisse zur Verbesserung der Versorgung unserer Familien zur Verfügung stellen.
Die darauf folgenden Tage verbrachte Ann Smith mit vielen Familien von Sirius in Potsdam und Berlin, um sich im persönlichen Umgang ein Bild vom Alltag mit Kindern mit SMS zu machen. Den Abschluss der Reise in Deutschland bildete ein Abendessen mit Dr. Christine Mundlos (stellvertretende Geschäftsführerin der ACHSE e.V.) und Prof. Stefan Mundlos (stellvertretender Leiter des BCSE). Sie tauschten sich über die Möglichkeiten aus, die Eltern von Sirius hinsichtlich medizinischer Anlaufstellen und gegenüber Schulen und Ämtern besser zu unterstützen.
Wir bedanken uns bei denjenigen, allen voran dem Fachlich-Wissenschaftlichen Beirat von Sirius, die die Reise von Ann Smith geplant und die vielen Kontakte ermöglicht haben. Wir werden von den daraus entstehenden Kooperationen und der Vernetzung mit den Ärzten, Therapeuten und Forschern in hohem Maße profitieren.
