Checklisten für das Smith-Magenis-Syndrom
CHECKLISTE: MEDIZINISCHE VERSORGUNG BEI SMS
Für Menschen mit der Diagnose Smith-Magenis-Syndrom
Die Versorgung umfasst eine Abklärung der Manifestationen des Smith-Magenis-Syndroms (SMS) und die Behandlung zur Abmilderung der damit verbundenen Symptome und Störungen. Es ist wichtig, die individuelle Variabilität und die Entwicklungsveränderungen zu erkennen. Diese Richtlinien wurden vom Fachlichen Beirat von PRISMS entwickelt und freigegeben. Sie wurden erstmals als Teil der ausführlichen Beschreibung des SMS in GeneReviews veröffentlicht (zuletzt aktualisiert im Juni 2012) und später vom Fachlichen Beirat von PRISMS aktualisiert und freigegeben1. Die in der englischen Urfassung verwendete Terminologie, die auf die USA ausgerichtet ist, kann für andere Länder bei Bedarf angepasst werden.
Die Behandlungs- und Interventionsempfehlungen für das Smith-Magenis-Syndrom (SMS)
Die Behandlungs- und Interventionsempfehlungen für das Smith-Magenis- Syndrom (SMS) wurden von Fachleuten unter Mitwirkung von Eltern/Betreuern verfasst, wobei davon ausgegangen wird, dass sie von Parents and Researchers Interested in Smith-Magenis Syndrome (PRISMS) online veröffentlicht, von Eltern, Betreuern und anderen Familienmitgliedern gelesen und von Eltern und Betreuern an medizinische Fachkräfte weitergegeben werden. Setzen Sie keine Medikamente ein und nehmen Sie keine Änderungen an der Ernährung vor, ohne vorher einen Arzt konsultiert zu haben.
Bei den Dokumenten handelt es sich lediglich um Empfehlungen und nicht um offizielle medizinische Leitlinien oder wissenschaftliche Abhandlungen. Sie beruhen auf übereinstimmenden Erkenntnissen von medizinischen Fachkräften, die beruflich mit SMS zu tun haben. Die Dokumente sind nicht in der gleichen Weise formuliert, wie dies bei Artikeln in medizinischen Fachzeitschriften der Fall ist. Dies wurde absichtlich so gehandhabt, um sie für Nichtmediziner verständlicher zu machen. Die hier verwendete Terminologie ist auf die USA ausgerichtet und kann gegebenenfalls an die Situation in anderen Ländern angepasst werden.