Am Wochenende 13.-15.09.2024 trafen sich erstmalig in Oberlahr (Rheinland-Pfalz) ca. 50 Familien des Sirius e.V. aus ganz Deutschland im Hotelpark „Der Westerwaldtreff“. Da eine Kinderbetreuung erst im nächsten Jahr wieder geplant ist, stand das Jahrestreffen dieses Mal ganz im Zeichen der Information mit Fachvorträgen und des Austauschs mit den Vortragenden und Teilnehmern. Dazu gab es dieses Jahr erstmalig „Runde Tische“, an denen sich die Mitglieder in kleiner Runde mit den einzelnen vortragenden Fachleuten austauschen und persönliche Fragen beantworten konnten, u.a. auch mit Dr. Sabine Kroner vom KIZE Maulbronn (SMS Sprechstunde), dem am Wochenende neu gegründeten fachwissenschaftlichen Beirat des Sirius e.V., und die Vorstellung einer Veeh-Harfe durch Ulrike Kretschmar, einer SMS-Mutter.
Bei einem Meet & Greet am Freitagabend hatten neue Mitgliedsfamilien die Gelegenheit, den Vorstand persönlich kennenzulernen und sich über die Vereinsarbeit zu informieren.
Am Samstag gab es verschiedene Fachvorträge von ÄrztInnen und Therapeuten aus dem In- und Ausland. Hellen Lesmann (Institut für Genomische Statistik und Bioinformatik der Uni-Klinik Bonn) erläuterte die genetischen Veränderungen als Ursache für das Smith-Magenis- Syndrom, Diagnoseverfahren und stellte anhand dazu die App „GestaltMatcher“ vor, die mittels KI Ärztinnen und Ärzte bei der Diagnose seltener genetischer Erkrankungen wie des Smith-Magenis-Syndroms unterstützen kann.
Dr. Reiner Haus (Fakultät Rehabilitationswissenschaften, Rehabilitation und Pädagogik bei intellektueller Beeinträchtigung der TU Dortmund) stellte ein E-Learningtool zum Smith-Magenis-Syndrom vor, das dort mit Unterstützung der Dräger-Stiftung für die Nutzung in der Selbsthilfe entwickelt worden ist. Im Anschluss übergab er das Tool offiziell an Sirius e.V. und wir freuen uns über die zusätzliche Infoquelle für unsere Mitgliedsfamilien.
Dr. Alfred Wiater, Kinder- und Jugendarzt und renommierter Schlafmediziner (Telepraxis-Kinderschlaf.de) sprach über Circadiane Schlaf-wach-Rhythmus-Störungen unter besonderer Berücksichtigung des SMS. Seine Tipps zur Verbesserung der Schlafhygiene, die Bestimmung des Melatonin-Spiegels und Medikation mit Melatonin waren sehr hilfreich.
Den Abschluss bildete der Vortrag von Cor Reusen und Erik Storck, Familientherapeuten des Institut EstaSI trainingen (NL), die schon mehrmals bei Jahrestreffen dabei waren und dieses Mal den Fokus auf die Auswirkungen des SMS in der Familie und die sozialen Interaktionen gelegt hatten. Der Gesprächsbedarf unserer Mitglieder zu konkreten Fallbeispielen war auch dieses Jahr wieder groß.
Am Sonntag fand die Mitgliederversammlung statt, bei der Vorstand, Beisitzer und der Fachwissenschaftliche Beirat über ihre ehrenamtliche Arbeit informierten und einen Ausblick auf laufende und kommende Projekte gaben, wie z.B. den Relaunch der Vereinswebseite, die geplanten Jahres- und Regionaltreffen und internationale Kooperationen, darunter auch die Planung eines Patientenregisters, ein Fragebogen für eine Langzeitstudie und eine Leitlinie für Ärzte zum SMS und die Teilnahme an einem Ärztekongress im kommenden Jahr.
Jana Vogt
