Was ist SMS?

Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mikrodeletion auf dem kurzen Arm des 17. Chromosoms (del 17p11.2) verursacht wird. Diese Deletion betrifft einen spezifischen genetischen Abschnitt, der für die normale Entwicklung und Funktion bestimmter Proteine im Körper verantwortlich ist. Der fehlende Abschnitt enthält wichtige genetische Informationen, die für die Regulation verschiedener Prozesse im Körper benötigt werden.

Dies führt zu einer Vielzahl von Symptomen und Merkmalen des Smith-Magenis-Syndroms, darunter geistige Entwicklungsverzögerung, Verhaltensstörungen, Schlafstörungen und körperliche Auffälligkeiten. Aufgrund der Variabilität der Deletion in Länge und Position kann die Ausprägung der Symptome individuell variieren.

Die genetische Ursache des Syndroms macht es zu einer erblichen Erkrankung, die dennoch spontan auftritt. Dies bedeutet, dass die Deletion zufällig während der Bildung der Keimzellen oder in den frühen Entwicklungsstadien des Embryos auftritt.

Die genetische Forschung zum Smith-Magenis-Syndrom ist von großer Bedeutung, um die Krankheit besser zu verstehen, präzisere Diagnosen zu ermöglichen und neue Therapieansätze zu entwickeln. Das Verständnis der genetischen Grundlage des Syndroms kann dazu beitragen, individuelle Behandlungspläne zu erstellen und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

Die Entdeckung

Das Smith-Magenis-Syndrom wurde erstmals zu Beginn der 80-er Jahre von den beiden Genetikerinnen Ann Smith und Ellen Magenis beschrieben. Magenis verstarb 2014; Ann Smith engagiert sich bis zum heutigen Tage, um das SMS bekannter zu machen, die Forschung des immer noch in Teilen unbekannten Syndroms zu intensivieren und mithilfe von Kontakten zu Familien weltweit mehr über das Leben mit SMS zu erfahren. Im Video spannt sie einen Bogen von den Anfängen der Entdeckung des SMS bis hin zu den aktuellen und zukünftigen Zielen, neue Therapien für Menschen mit SMS zu entwickeln.