Sirius ist der Verein für Selbsthilfe, Information und Rat im Umgang mit dem Smith-Magenis-Syndrom (SMS). 2003 in Heidelberg von sieben Eltern betroffener Kinder gegründet, hat er zurzeit 150 Mitglieder im deutschsprachigen Raum.
Das Smith-Magenis-Syndrom wurde erst in den 80er Jahren von den beiden amerikanischen Genetikerinnen Ann Smith und Ellen Magenis entdeckt. Es entsteht immer zufällig, die Ursache ist eine Deletion oder Mutation im Bereich des 17. Chromosoms, welches das RAI-1-Gen einschließt. Das SMS ist selten, es kommt bei einer von 25 000 Geburten vor. Die Symptome des SMS sind sehr vielschichtig und unterschiedlich stark ausgeprägt. Wutausbrüche, Aggressionen gegen sich selbst und andere, Muskelschwäche, sprachliche Entwicklungsverzögerung, Lernbehinderung, stereotype Verhaltensmuster und massive Ein- und Durchschlafstörungen sind nur einige davon; dazu kommen körperliche Merkmale wie kurze Finger und Zehen, ein flaches Gesicht und eine raue Stimme.
Bei Kindern, die sich nicht altersgerecht entwickeln, wird nach dem SMS oft nicht gezielt gesucht, weil es vielen Ärzt:innen unbekannt ist. Dabei kann eine molekulargenetische Untersuchung (FiSH-Test, Array-Analyse) zu einer exakten Diagnose führen. Ansonsten sind Fehldiagnosen an der Tagesordnung: Entwicklungsverzögerung unklarer Genese, eine unspezifische geistige Behinderung und atypischer Autismus, um nur drei zu nennen. Dagegen ist eine frühzeitige korrekte Diagnose für die Familien ein Segen.
„Der Mut wächst immer mit dem Herzen und das Herz mit jeder guten Tat.“
Adolph Kolping
Mit dem Beginn passender Therapien in jungen Jahren gestaltet sich der Lebensweg des Kindes mit SMS und der Alltag der Familien anders. Logopädie kann der Sprachverzögerung entgegen wirken, mit den technischen Hilfsmitteln der unterstützten Kommunikation lernen Kinder sich auszudrücken, die gar nicht sprechen. Ergotherapie baut die Muskelschwäche ab. Ein gestörter Tag-Nacht-Rhythmus und die massiven Ein- und Durchschlafstörungen können sich durch die Gabe von Melatonin bessern.
Dagegen: Nicht verstanden werden, Wünsche und Bedürfnisse nicht äußern können, keinen guten Schlaf haben – das sind Ursachen für die massiven, ständig und überall auftretenden Wutausbrüche, die das Leben dem Kind mit SMS selbst und seiner Familie so unendlich schwer machen.
Diese Wutausbrüche waren Teil des Alltags der Familie Rosenwald. Die SMS-Diagnose bekam Helen erst mit 16. Davor war von sensomotorischen Integrationsstörungen, auditiven Wahrnehmungsstörungen und einem atypischen Autismus die Rede. Was bedeutete, dass es keine gezielten Therapievorschläge gab. Die Familie setzte diese gegenüber Ärzten selbst durch: Logopädie, Ergotherapie, Psychomotorik, heilpädagogisches Reiten. Sprechen und die Motorik besserten sich – die Wutausbrüche und die massiven Schlafstörungen blieben. „Zu wissen, das Helen, wie viele SMS-Kinder, Treppenlaufangst hat, laute Stimmen nicht mag, schlichtweg nicht schlafen kann und ihr feste Rituale helfen, mit dem aus ihrer Sicht chaotischen Alltag klar zu kommen, hätte uns viel Stress und Leid erspart“, so Marie-José Rosenwald. Erst mit der Diagnose im Humaninstitut in Freiburg und dem Wissen um das Besondere des SMS besserten sich die Verhaltensstörungen und wurde der Alltag leichter.
Sich gegenseitig Ratschläge für den herausfordernden Alltag zu geben ist eine Intention des Sirius-Vereins. Deshalb ist der Austausch der Familien untereinander so wichtig. Das SMS ist ungewöhnlich, und die Familien sind es auch. Alle Eltern sind Experten in eigener Sache. Und das über Jahre gebündelte Wissen hilft in der Argumentation gegenüber Ärzt:innen und Fachleuten.
Diese rege Vereinsarbeit, die allen zugute kommt, beruht auf der Mitarbeit einer festen Gruppe sehr aktiver Mitglieder, die den Vorstand unterstützt. So konnte die Zusammenarbeit mit dem Kindernetzwerk e.V. und der Achse e.V. intensiviert und Artikel in Printmedien veröffentlicht werden; Schritte, um das SMS allgemein bekannter zu machen. Eine ständige Präsenz auf Facebook und Instagram, vor allen Dingen rund um den SMS-Awareness-Day am 17.11. und den Tag der seltenen Erkrankungen (immer am letzten Tag des Februars), zeigen ihre Wirkung. Wir werden als Verein stärker wahrgenommen, wir bekommen mehr Anfragen und Kontakte.
Sirius nutzt jede sich bietende Möglichkeit, Werbung in eigener Sache zu machen.
Wir wollen uns und das SMS bekannter machen. Helfen Sie uns dabei.
Kennen Sie eventuell in Ihrem Umfeld Betroffene? Sind Sie Arzt:in, Therapeut:in oder Erzieher:in und möchten mehr über das Syndrom wissen? Oder möchten Sie uns mit einer Spende unterstützen? Weiterführendes Material finden Sie hier auf unserer Website. Gern können Sie uns aber auch jedezeit kontaktieren.
Gemeinsam mit dem Songwriter Fontaine Burnett und der Singer-/Songwriterin Anke Scheer aus Hamburg, haben wir einen Song produziert. Einen Song über SMS, mit SMS und über Sirius. Wir möchten Sie bitten, gemeinsam mit uns – dem Sirius e. V. – diesen Song zu verbreiten. Lasst uns gemeinsam das Smith-Magenis-Syndrom bekannter machen, dazu animieren, dass Ärzte und Therapeuten mehr über den Gendefekt erfahren und Betroffene unseren Verein kennenlernen. Und vielleicht schaffen wir es ja auch, dass der Inklusionsgedanke wieder entfacht wird und wir als Betroffene in einigen Lebenslagen doch besser verstanden und unterstützt werden.
Den Song „Helping Hand“ (englische Version) und „Hand in Hand“ (deutsche Version) kann ab dem 25.02.2022 auf allen bekannten Musikplattformen gestreamt oder gekauft werden.