Aktuelles

Jahrestreffen 2020

Aufgrund der Corona-Krise hat sich der Vorstand entschlossen, das Jahrestreffen vom 25. bis 27. September 2020 im Wyndham Garden in Lahnstein in der geplanten Form abzusagen. Wir möchten das Risiko einer möglichen Ansteckung auf jeden Fall vermeiden. Auch sind wir uns bewusst, das vor allen Dingen unsere SMS-Kinder die notwendigen Abstands- und Hygieneregeln kaum oder gar nicht einhalten können.
Vorstand, Beisitzerinnen und die Mitglieder des Fachlich-Wissenschaftlichen Beirates nutzen jedoch das Wochenende in Lahnstein für einen intensiven Austausch, der Festlegung konkreter Vereinsziele und der Planung des Jahrestreffens 2021.
Wir freuen uns darauf, dort sehr viele Familien zu begrüßen. Die Details werden wir rechtzeitig bekannt geben.
Bleibt alle gesund.

Der Vorstand von Sirius e.V.


Tag der seltenen Erkrankungen – Ärztesymposium in Greiz

„Fortbildungsveranstaltung: Seltene Erkrankungen – von der Kinderheilkunde zur Erwachsenmedizin – ein Update“

Im Klinikum Greiz fand heute ein Ärztesymposium zum Tag der seltenen Erkrankungen statt, an dem der 1. Vorsitzende von Sirius e.V. Klaus Rößler, zusammen mit seiner Tochter teilnahm. Es gab interessante Vorträge und auch einem Infostand von Sirius, an dem die Besucher über unseren Selbsthilfeverein und dessen Aufgaben informiert wurden.
Eingeladen hatte das Thüringer Netzwerk für seltene Erkrankungen mit Schwerpunkt Kinder und Jugendmedizin (TNSE- KJ).

Den Link zum Klinikum und zum Programm finden Sie hier.

 


Smith-Magenis-Syndrom: Kleine Ursache – große Wirkung

„Selten sind viele“ – unter diesem Motto steht der diesjährige Tag der Seltenen Erkrankungen (Rare Disease Day) am 29. Februar. An dem weltweiten Aktionstag beteiligt sich auch Sirius e.V. als Mitglied der ACHSE. Der Selbsthilfeverein unterstützt und berät Angehörige und Fachleute deutschlandweit im Umgang mit einer seltenen chronischen Erkrankung: Dem Smith-Magenis-Syndrom (SMS).

Schlafstörungen, motorische, geistige und sprachliche Entwicklungsverzögerung, heftige Wutanfälle, selbstverletzendes Verhalten bis hin zu ernsthaften organischen Erkrankungen – die Liste der Symptome bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit dem seltenen Gendefekt „Smith-Magenis-Syndrom“ (SMS) ist lang. Von den rechnerisch 3.200 SMS-Fällen in Deutschland sind derzeit nur etwa 3% diagnostiziert. Damit zählt SMS zu den seltenen Erkrankungen. Gründe dafür liegen einerseits im Informationsdefizit bei Medizinern und (heil)pädagogischen Fachleuten, die als Erste mit den teils sehr unterschiedlich ausgeprägten Symptomen des SMS konfrontiert werden. Andererseits ist der Gendefekt, der auf eine zufällig auftretende Mikrodeletion am kurzen Arm des 17. Chromosoms noch vor der Befruchtung zurückzuführen ist, nur mit einem speziellen Gentest (FisH-Test) sicher zu diagnostizieren. Daher steht Eltern und Angehörigen oft ein jahrelanger aufreibender Weg durch verschiedene medizinische Fachabteilungen bevor, ehe sie die Diagnose SMS für ihr Kind erhalten.

Nach der Diagnose stehen die betroffenen Familien oft vor einem Berg aus Fragen, Sorgen und Unsicherheit. Der Selbsthilfeverein Sirius e.V. hat sich daher zum Ziel gesetzt, einen intensiven Erfahrungsaustausch zwischen den Betroffenen zu ermöglichen und den Bekanntheitsgrad des Smith-Magenis-Syndroms unter Ärzten, Therapeuten, Pädagogen, Forschern und anderen Berufsgruppen zu erhöhen. Darüber hinaus unterstützt Sirius e.V. aktiv die Erforschung des Smith-Magenis-Syndroms im In- und Ausland und arbeitet mit SMS-Netzwerken weltweit zusammen.

Für Mitglieder und Interessierte bietet Sirius e.V. auf seiner Webseite www.smith-magenis.de Informationen zu SMS, u.a. Broschüren, das Bilderbuch „Super Sam“, das SMS für Kinder erklärt, einen Info-Film und wissenschaftliche Publikationen. Auch Austauschmöglichkeiten für Angehörige in sozialen Medien, telefonisch oder persönlich bei jährlich stattfindenden Treffen im Mai und September werden angeboten und viel genutzt.

Sirius e.V. ist ein Verein für Selbsthilfe, Information und Rat im Umgang mit dem Smith-Magenis-Syndrom (SMS) in Deutschland. 2003 in Heidelberg von Eltern betroffener Kinder gegründet, zählt der Verein mittlerweile 130 Mitglieder im deutschsprachigen Raum, Tendenz steigend. Weiterführende Informationen über die seltene genetische Erkrankung SMS finden Sie auf der Webseite des Vereins: www.smith-magenis.de sowie auf Facebook: www.facebook.com/smith.magenis.syndrom.deutschland.

Pressekontakt: Jana Vogt (Beisitz Öffentlichkeitsarbeit), E-Mail: j.vogt@smith-magenis.de,
Mobil: +49 (0)179-732 732 4