Aktuelles

21.01.2021

Jahrestreffen 2021

Der Sirius-Vorstand hat beschlossen, das Jahrestreffen vom 24. bis 26. September 2021 in Lahnstein zu verschieben. Zum jetzigen Zeitpunkt kann nicht sicher davon ausgegangen werden, dass ein solches Treffen in einem großen Rahmen stattfinden kann, bedingt durch die nicht vorhersehbare Entwicklung der Corona-Pandemie in diesem Jahr.

Wir planen ein Jahrestreffen im Mai 2022. Sobald ein Termin feststeht, werden wir diesen rechtzeitig bekannt geben. 

Wir freuen uns sehr auf ein Wiedersehen.
Bleibt alle gesund.

Der Vorstand von Sirius e.V. 


13.11.2020

Smith-Magenis-Syndrom (SMS) – Selbsthilfe in Deutschland wächst


Zum internationalen Smith-Magenis-Syndrom Tag am 17.11.2020 bekommt Sirius e.V. Unterstützung: Staatsministerin Bätzing-Lichtenthäler aus Rheinland-Pfalz erklärte sich beim Vorstandstreffen des Sirius e.V. im September dazu bereit, den Selbsthilfeverein von nun an als Schirmherrin zu unterstützen.

Den Austausch auf Augenhöhe, das Wissen um Sorgen und Nöte betroffener Familien – all dies schätzt Bätzing-Lichtentähler an der Selbsthilfe. Auch die größere Akzeptanz von Ratschlägen und Tipps nennt sie als Vorteil, ohne die Bedeutung des organisierten Bereichs dabei auszuklammern. „Selbsthilfe kostet Kraft und langen Atmen. Daher freue ich mich, den Sirius e.V. nach außen vertreten und unterstützen zu können, gerade, weil SMS zu den seltenen Erkrankungen zählt und somit alle Unterstützung wert ist.“, so Bätzing-Lichtenthäler. Seit 2003 berät und unterstützt der Selbsthilfeverein Sirius e.V. Angehörige und Fachleute deutschlandweit mit der seltenen genetischen Erkrankung Smith-Magenis-Syndrom umzugehen.
Seitdem wächst er stetig, dank dem ehrenamtlichen Engagement seiner Mitglieder. Waren es anfangs noch 20 SMS-Familien, zählt der Verein mittlerweile 135 Mitglieder im deutschsprachigen Raum. Auf seiner Webseite www.smith-magenis.de bietet Sirius e.V. Informationen zu SMS, u.a. Broschüren, das Bilderbuch „Super Sam“, das SMS für Kinder erklärt, einen Info-Film und wissenschaftliche Publikationen. Auch Austauschmöglichkeiten für Angehörige in sozialen Medien wie Facebook und Instagram, in WhatsApp Gruppen, telefonisch oder persönlich bei jährlich stattfindenden Treffen im Mai und September werden viel genutzt.
Zu den häufigsten Symptomen bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit dem seltenen Gendefekt „Smith-Magenis-Syndrom“ (SMS) zählen Schlafstörungen, motorische, geistige und sprachliche Entwicklungsverzögerung, heftige Wutanfälle, selbstverletzendes Verhalten bis hin zu ernsthaften organischen Erkrankungen. Von den rechnerisch 3.200 SMS-Fällen in Deutschland sind derzeit nur etwa 3% diagnostiziert. Gründe dafür liegen einerseits im Informationsdefizit bei Medizinern und (heil)pädagogischen Fachleuten, die als Erste mit den teils sehr unterschiedlich ausgeprägten Symptomen des SMS konfrontiert werden. Andererseits ist der Gendefekt, der auf eine zufällig auftretende Mikrodeletion am kurzen Arm des 17. Chromosoms noch vor der Befruchtung zurückzuführen ist, nur mit einem speziellen Gentest (FisH-Test) sicher zu diagnostizieren. Daher steht Eltern und Angehörigen oft ein jahrelanger aufreibender Weg durch verschiedene medizinische Fachabteilungen bevor, ehe sie die Diagnose SMS für ihr Kind erhalten.
Nach der Diagnose stehen die betroffenen Familien oft vor einem Berg aus Fragen, Sorgen und Unsicherheit. Der Selbsthilfeverein Sirius e.V. hat sich daher zum Ziel gesetzt, einen intensiven Erfahrungsaustausch zwischen den Betroffenen zu ermöglichen und den Bekanntheitsgrad des Smith- Magenis-Syndroms unter Ärzten, Therapeuten, Pädagogen, Forschern und anderen Berufsgruppen zu erhöhen. Darüber hinaus unterstützt Sirius e.V. aktiv die Erforschung des Syndroms im In- und Ausland und arbeitet mit SMS-Netzwerken weltweit zusammen.


13.11.2020

Neue Schirmherrin für Sirius e.V.


Sabine Bätzing-Lichtenthäler, Staatsministerin und Landtagsabgeordnete in Rheinland-Pfalz übernimmt ab sofort die Schirmherrschaft für Sirius e.V. Der Selbsthilfeverein unterstützt und berät Angehörige und Fachleute deutschlandweit
im Umgang mit einer seltenen chronischen Erkrankung: Dem Smith-MagenisSyndrom (SMS).


Zum internationalen Smith-Magenis-Tag am 17.11.2020 bekommt Sirius e.V. Unterstützung aus der Politik. Staatsministerin Bätzing-Lichtenthäler erklärte sich beim Vorstandstreffen des Sirius e.V. im September dazu bereit, den Selbsthilfeverein von nun an als Schirmherrin zu unterstützen.
Bätzing-Lichtenthäler, die vier Jahre als Drogenbeauftragte der Bundesregierung tätig war und selbst Mutter von zwei Kindern ist, betonte die große und wichtige Bedeutung der Selbsthilfe für Betroffene. Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS), verursacht durch einen seltenen, meist spontan auftretenden Gendefekt am kurzen Arm des 17. Chromosoms, lernte sie durch Sirius e.V. kennen. Der Austausch auf Augenhöhe, das Wissen um Sorgen und Nöte betroffener Familien – all dies schätzt Sabine Bätzing-Lichtentähler an der Selbsthilfe. Auch die größere Akzeptanz von Ratschlägen und Tipps nennt sie als Vorteil, ohne die Bedeutung des organisierten Bereichs dabei auszuklammern. „Selbsthilfe kostet Kraft und langen Atmen. Daher freue ich mich, den Sirius e.V. nach außen vertreten und unterstützen zu können, gerade, weil SMS zu den seltenen Erkrankungen zählt und somit alle Unterstützung wert ist.“, so Bätzing-Lichtenthäler.
Betroffene Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit SMS leiden an Schlafstörungen, motorischer, geistiger und sprachlicher Entwicklungsverzögerung, heftigen Wutanfällen, selbstverletzendem Verhalten bis hin zu ernsthaften organischen Erkrankungen. Von den rechnerisch 3.200 SMS-Fällen in Deutschland sind derzeit nur etwa 3% diagnostiziert. Gründe dafür liegen einerseits im Informationsdefizit bei Medizinern und (heil)pädagogischen Fachleuten. Andererseits ist der Gendefekt nur mit einem speziellen Gentest (FisH-Test) sicher zu diagnostizieren.
Nach der Diagnose stehen die betroffenen Familien oft vor einem Berg aus Fragen, Sorgen und Unsicherheit. Der Selbsthilfeverein Sirius e.V. hat sich daher zum Ziel gesetzt, einen intensiven Erfahrungsaustausch zwischen den Betroffenen zu ermöglichen und den Bekanntheitsgrad des Smith-Magenis-Syndroms unter Ärzten, Therapeuten, Pädagogen, Forschern und anderen Berufsgruppen zu erhöhen. Darüber hinaus unterstützt Sirius e.V. aktiv die Erforschung des SmithMagenis-Syndroms im In- und Ausland und arbeitet mit SMS-Netzwerken weltweit zusammen.
Für Mitglieder und Interessierte bietet Sirius e.V. auf seiner Webseite www.smith-magenis.de vielfältige Informationen zu SMS. Angehörige profitieren vom regen Austausch über Facebook und Instagram. Auch die jährlich stattfindenden Treffen im Mai und September sind zentraler Bestandteil der ehrenamtlichen Vereinsarbeit.


Tag der seltenen Erkrankungen – Ärztesymposium in Greiz

„Fortbildungsveranstaltung: Seltene Erkrankungen – von der Kinderheilkunde zur Erwachsenmedizin – ein Update“

Im Klinikum Greiz fand heute ein Ärztesymposium zum Tag der seltenen Erkrankungen statt, an dem der 1. Vorsitzende von Sirius e.V. Klaus Rößler, zusammen mit seiner Tochter teilnahm. Es gab interessante Vorträge und auch einem Infostand von Sirius, an dem die Besucher über unseren Selbsthilfeverein und dessen Aufgaben informiert wurden.
Eingeladen hatte das Thüringer Netzwerk für seltene Erkrankungen mit Schwerpunkt Kinder und Jugendmedizin (TNSE- KJ).

Den Link zum Klinikum und zum Programm finden Sie hier.

 


Smith-Magenis-Syndrom: Kleine Ursache – große Wirkung

„Selten sind viele“ – unter diesem Motto steht der diesjährige Tag der Seltenen Erkrankungen (Rare Disease Day) am 29. Februar. An dem weltweiten Aktionstag beteiligt sich auch Sirius e.V. als Mitglied der ACHSE. Der Selbsthilfeverein unterstützt und berät Angehörige und Fachleute deutschlandweit im Umgang mit einer seltenen chronischen Erkrankung: Dem Smith-Magenis-Syndrom (SMS).

Schlafstörungen, motorische, geistige und sprachliche Entwicklungsverzögerung, heftige Wutanfälle, selbstverletzendes Verhalten bis hin zu ernsthaften organischen Erkrankungen – die Liste der Symptome bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit dem seltenen Gendefekt „Smith-Magenis-Syndrom“ (SMS) ist lang. Von den rechnerisch 3.200 SMS-Fällen in Deutschland sind derzeit nur etwa 3% diagnostiziert. Damit zählt SMS zu den seltenen Erkrankungen. Gründe dafür liegen einerseits im Informationsdefizit bei Medizinern und (heil)pädagogischen Fachleuten, die als Erste mit den teils sehr unterschiedlich ausgeprägten Symptomen des SMS konfrontiert werden. Andererseits ist der Gendefekt, der auf eine zufällig auftretende Mikrodeletion am kurzen Arm des 17. Chromosoms noch vor der Befruchtung zurückzuführen ist, nur mit einem speziellen Gentest (FisH-Test) sicher zu diagnostizieren. Daher steht Eltern und Angehörigen oft ein jahrelanger aufreibender Weg durch verschiedene medizinische Fachabteilungen bevor, ehe sie die Diagnose SMS für ihr Kind erhalten.

Nach der Diagnose stehen die betroffenen Familien oft vor einem Berg aus Fragen, Sorgen und Unsicherheit. Der Selbsthilfeverein Sirius e.V. hat sich daher zum Ziel gesetzt, einen intensiven Erfahrungsaustausch zwischen den Betroffenen zu ermöglichen und den Bekanntheitsgrad des Smith-Magenis-Syndroms unter Ärzten, Therapeuten, Pädagogen, Forschern und anderen Berufsgruppen zu erhöhen. Darüber hinaus unterstützt Sirius e.V. aktiv die Erforschung des Smith-Magenis-Syndroms im In- und Ausland und arbeitet mit SMS-Netzwerken weltweit zusammen.

Für Mitglieder und Interessierte bietet Sirius e.V. auf seiner Webseite www.smith-magenis.de Informationen zu SMS, u.a. Broschüren, das Bilderbuch „Super Sam“, das SMS für Kinder erklärt, einen Info-Film und wissenschaftliche Publikationen. Auch Austauschmöglichkeiten für Angehörige in sozialen Medien, telefonisch oder persönlich bei jährlich stattfindenden Treffen im Mai und September werden angeboten und viel genutzt.

Sirius e.V. ist ein Verein für Selbsthilfe, Information und Rat im Umgang mit dem Smith-Magenis-Syndrom (SMS) in Deutschland. 2003 in Heidelberg von Eltern betroffener Kinder gegründet, zählt der Verein mittlerweile 130 Mitglieder im deutschsprachigen Raum, Tendenz steigend. Weiterführende Informationen über die seltene genetische Erkrankung SMS finden Sie auf der Webseite des Vereins: www.smith-magenis.de sowie auf Facebook: www.facebook.com/smith.magenis.syndrom.deutschland.

Pressekontakt: Jana Vogt (Beisitz Öffentlichkeitsarbeit), E-Mail: j.vogt@smith-magenis.de,
Mobil: +49 (0)179-732 732 4